“DMD型肌营养不良”是种什么病？有何特殊之处？

“DMD型肌营养不良”是种什么病？有何特殊之处？

DMD肌营养不良，即假肥大性肌营养不良，是由基因突变引起的。大约三分之一的病例是散发性的，没有家族史。出生后，孩子们的活动是正常的。大约一周后，他们的站立和行走逐渐出现困难。骨盆带肌首先受累，然后肩胛带肌受累。孩子们的动作笨拙，容易摔倒，很难走楼梯或坐着站起来。

部分儿童双侧腓肠肌可能逐渐表现为假肥大性肌腱反射减弱或消失，约四分之一的儿童患有智力低下，。血液中碱性磷酸酶的值显著增加，可达到数万甚至数十万。肌电图显示该病的变化具有轻微的视神经支配电位。肌肉活检显示，肌纤维坏死和再生同时存在，并伴有结缔组织生长。