什么是产前诊断?

什么是产前诊断?

产前诊断是实现优生的重要措施?就是在胎儿尚未出生前,通过B型超声波检查J线摄片?羊膜腔造影及胎儿造影?羊膜腔穿刺以及经宫颈管吸取绒毛做细胞培养?羊水分析等,借以诊断染色体异常?伴性遗传病及先天性代谢障碍,避免生出残缺婴儿?

B型超声波检查

从妊娠6周(停经)至足月,定期进行B超检查,可了解宫内胎儿发育情况,诊断胎儿异常?

X线摄片检查

胎儿骨骼一般在孕20周后显影较清晰?神经管?骨骼及头面部畸形在妊娠晚期才能通过平片得出诊断?故不能满足临床早期诊断,及时处理的要求,且有些畸形也不能靠平片下结论?拍摄质量高的平片,可协助诊断联体畸形?

羊膜腔造影及胎儿造影

羊膜腔内注入X线造影剂可清晰描绘出胎儿外形及羊膜腔轮廓?水溶性造影剂可更好地将胎盘?胎儿外表面及胃肠道表现出来,可诊断胎儿头部?四肢及神经管畸形,食道及肠道闭锁?双胎合并羊水过多,注入造影剂后24~72小时,若两个胎儿均吞入显影剂,胃肠道显影,则提示为单羊膜腔双胎妊娠?

羊膜腔穿刺

羊水能较正确地反映出胎儿病理状态?因此利用对羊水成分测定,羊水细胞培养,细胞染色体核型分型,细胞成分的生化测定等检查方法,对先天性畸形?染色体异常疾病及代谢缺陷病的诊断有很大帮助,为早期诊断和处理提供了可靠依据?羊水细胞检测还可预知胎儿性别,以判断胎儿伴性遗传性疾病发生的可能性,以便及早考虑是否行治疗性流产?如进行性肌营养不良和血友病,若孕妇为隐性遗传基因携带者,男胎有一半可能发病,而女胎50%为遗传基因携带者?因此,预先判断性别,对男胎进行治疗性流产,以控制其家族中伴性遗传疾病的发生?

如果经产前检查确诊胎儿为畸形儿或有严重遗传病,应及早终止妊娠,争取最大限度的减轻母体妊娠?分娩的负担与痛苦?

对胎儿先天畸形及疾病的治疗,目前正在探索之中?国外,有对胎儿脑积水进行宫内矫治,获得活婴的报道?有的学者对先天性尿道闭锁,膀胱尿潴留的胎儿进行宫内"导尿术";也有人对血液病的胎儿进行"宫内换血"?"宫内输出"的高难度的治疗,获得成功?