什么是遗传咨询?说出进行遗传咨询的主要步骤

什么是遗传咨询?说出进行遗传咨询的主要步骤

遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题。（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是单基因、多基因病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。（2）人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。（3）推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。（4）向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。想要了解更多有关基因检测的相关信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯是肿瘤液体活检和基因大数据国家高新技术企业。在基因测序、液体活检、生物信息和大数据等领域具有独创技术和核心优势，以科技创新造福人类，致力于成为全球领先的生命科技公司。【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】